Akdeniz anemisi olarak da bilinen ve kalıtsal bir kan hastalığı olan talasemi; İtalya, Yunanistan, Kıbrıs gibi Akdeniz Bölgesi ülkelerinde ve Türkiye’de sık rastlanılan ancak göçler nedeniyle artık tüm dünyanın sorunu olan bir hastalık. Talasemi konusunda farkındalığın arttırılması için 8 Mayıs Dünya Talasemi Günü’nde toplumu bilgilendirmek için çeşitli etkinlikler düzenleniyor. 

Talasemi, sağlıklı insanın alyuvarlarında bulunan hemoglobini oluşturan iki alfa iki beta zincirinin eksik veya anormal yapılması sonucu ortaya çıkan, anne ve babadan kalıtımla geçen bir kan hastalığı. Talasemi hastalarının düzenli tedavi ve izlem ile normale yakın bir yaşam sürmeleri sağlansa da zor ve pahalı bir hastalık olan bu hastalığın önlenmesi de mümkün. Bunun için gerekenler ise toplum bilinci, evlilik öncesi tarama ve doğum öncesi tarama testleri. İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Pediatrik Hematoloji ve Onkoloji Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Zeynep Karakaş talasemi hakkında bilgi verdi. 

"Talasemi hastaları her ne kadar yaşamak için kana ihtiyaç duysalar da normal bir hayat sürebilir, eğitim görüp iş sahibi, evlenip çocuk sahibi olabilirler” diyen Prof. Dr. Karakaş, doğumundan itibaren takip ettikleri birçok hastanın bugün topluma yararlı bireyler olarak sosyal hayata katılmış durumda olduğunu belirtti. Talaseminin önlenebilir bir hastalık olduğunu vurgulayan Prof. Dr. Karakaş, “Dünya ölçeğinde insanları etkileyen bu hastalığın en önemli özelliği önlenebilir oluşudur. Talasemi taşıyıcısı dediğimiz tamamen sağlıklı görünen, normal bir yaşam sürdüren ama genetik bir özellik olarak bu hastalığa ait mutasyonu taşıyan kişiler basit kan testleriyle saptanabilir” şeklinde konuştu.

“Evlilik Öncesi Tarama ile Çocuğun Sağlıklı Doğması Sağlanabilir”

Ülkemizde yaklaşık olarak ortalama 100 kişinin 2’sinde talasemi taşıyıcılığının olduğunu kaydeden Prof. Dr. Karakaş, bazı bölgelerde ise bu oranın yüzde 10’lara çıkabileceğini belirterek şu ifadeleri kullandı: “Hastalık ancak her ikisi de taşıyıcı olan kişilerin çocuklarında 4'te 1 oranında ortaya çıkabilir. Bu olasılık her gebelik için vardır, bu nedenle hasta kardeşler olabilir. Eğer biz, taşıyıcıları önceden saptarsak anne baba adaylarına genetik danışma vererek hasta çocuk doğumunu önleyebiliriz. Evlilik öncesi tarama bu amaçla yapılır ve her ikisi de taşıyıcı olan ancak bu bilinçle evlenen ebeveynlerin anne karnında tanıyla sağlıklı çocuk sahibi olmaları sağlanabilir. Bu nedenle ülkemizde evlilik öncesi yapılan kan testlerinin içinde talasemi taraması da vardır. Evlenecek çiftler bu genetik özelliği taşıyor olup olmadıkları konusunda bilgilendirilirler. Türkiye'de şu anda Sağlık Bakanlığı kayıtlarına göre toplam 6 bin kadar talasemili hasta bulunmaktadır. Talasemi hastaları, daha yaşamlarının başlangıcında, henüz 3-6 aylıkken çok derin bir kansızlıkla hastaneye getirilirler ve o andan itibaren tüm yaşamları boyunca 2-3 hafta arayla düzenli kan nakli almak zorunda kalırlar. Hastaların kilosuna göre kaç ünite kan almaları gerektiği değişmektedir.”

Kan Bağışı Yaparak Hayat Kurtarabilirsiniz

Açıklamalarına kan bağışı konusu ile devam eden Prof. Dr. Karakaş, kan bağışının yetersiz olduğunu ve hastalara yaşam boyu sürdürülen bir tedavi şekli olarak 2 ila 3 haftada bir 1 ile 3 üniteye kadar değişen miktarda kan nakli uygulandığını söyledi. Kanın tek kaynağı insan olduğu için son derece önemli bir biyolojik ürün olduğunun altını çizen Prof. Dr. Karakaş, “Kan üretilemez, bu nedenle kan bağışçılarına çok büyük ihtiyaç vardır. Kendini sağlıklı hisseden herkes 3 ayda bir kan bağışında bulunabilir” diye konuştu.

“Kan Bağışı Ramazan’da da Mümkündür”

Pandemi döneminde sokağa çıkma kısıtlaması nedeniyle kan bulmakla ilgili çok ciddi sorunların yaşandığını belirten Prof. Dr. Karakaş, Ramazan’da da kan bağışının azaldığını, oysaki iftardan sonra da kan bağışı yapılabildiğini vurgulayarak şunları aktardı: “Sokağa çıkma yasağı olsa bile bu kısıtlama kan vermek isteyenler için geçerli değildir. Toplu kan bağışının yapılamaması nedeniyle bağış bireysel olarak en yakın Kızılay veya kan bağışı alan üniversite hastanesi kan merkezine gidilerek yapılabilir. 18-60 yaş arası sağlıklı bireyleri, üniversite öğrencilerimizi kan bağışı yapma konusunda duyarlılığa davet etmek istiyorum. Ayrıca kan bağışı yaşamak için kan nakline ihtiyaç duyan talasemi hastalarının dışında tedavi gören lösemi, kanser hastaları için de hayati önem taşımaktadır. Unutmayalım ki şu anda hasta olmayan bir kişi de doğum, kaza, ameliyat gibi nedenlerle kana ihtiyaç duyabilir ve bu kişi sizin yakınınız da olabilir.”

8 Mayıs Dünya Talasemi Günü’nde Meltem’den Mesaj Var

Prof. Dr. Karakaş’ın hastalarından talasemi hastası Meltem Ercan da 8 Mayıs Dünya Talasemi Günü’ne özel bir mesaj verdi. Talaseminin bir yaşam biçimi olduğunu kaydeden Ercan şunları söyledi: “Talasemi, bilinen bir diğer adıyla Akdeniz anemisi; genetik bir kan hastalığı ve ben kendimi bildim bileli bu hastalığa sahibim. Ancak ailemin güçlü desteği ile kendimi hiçbir zaman hasta olarak görmedim. Düzenli ve gerektiği gibi tedavimi olurken hayatıma da devam ettim. Genetik bir hastalık olduğu için hedefim olan Genetik ve Biyomühendislik bölümünü bitirdim. Yüksek lisans sonrasında, şu anda doktora yapmaktayım. Ayrıca bu eğitim sürecimde evlendim ve 2 çocuk sahibi oldum. Bu nedenle bana göre talasemi engel değil bir yaşama biçimidir.”

Talaseminin Türleri Nelerdir?

Talaseminin klinik olarak 2 tipi bulunmaktadır. Bunlar Talasemi Taşıyıcılığı ve Talasemi Major türleridir.

Talasemi Taşıyıcılığı: Talasemi taşıyıcıları genetik bir özellik taşıdıklarından böyle adlandırılırlar. Bu bireyler, tamamen sağlıklıdır. İki talasemi taşıyıcısı evlendiğinde her doğacak çocuğu yüzde 25 olasılıkla hasta, yüzde 25 olasılıkla sağlıklı, yüzde 50 olasılıkla talasemi taşıyıcısıdır. Talasemi taşıyıcıları basitbir kan testi ile tanınabilmektedir. Anne ve baba adaylarının bebek sahibi olma kararını aldıklarında talasemi testini yaptırmayı ihmal etmemeleri gerekir. Çünkü her ikisi de talasemi taşıyıcısı çiftlerin, anne karnında tanı ile bebeklerinin hastalıksız doğması sağlanabilmektedir.

Talasemi Major: Anne ve babadan geçen hatalı genler nedeni ile talasemi hastası olarak doğan çocuklarda yaşamın ilk yılında ağır bir kansızlıkla belirir. Bu çocukların kemik ilikleri, çok çalışan fakat sürekli defolu alyuvarlar üreten bir fabrikaya benzer. Talasemi hastalarının yaşamlarının sürdürmeleri için, yaşam boyu ayda bir kez düzenli kan almaları gerekir. Düzenli tedavi ile normale yakın bir yaşam süresine sahip olunsa da kronik bir hastalığın yükünü yaşam boyu taşımak zordur. Ayrıca kansızlığı düzeltmek amacı ile yapılan eritrosit transfüzyonları, vücutta demir birikmesine yol açar. Demir birikimi, kalp gibi yaşamsal organlar başta olmak üzere çeşitli organların fonksiyonlarını bozar. Demir birikimini azaltmak amacıyla genellikle 2-3 yaş civarında vücuttan demir atıcı ilaçlar kullanmak zorunda kalırlar.

Dünyada Talasemi

Türkiye’de Talasemi